儿童有哪些罕见病？儿童罕见病包括肢端肥大、风湿性心脏病、早衰、普瑞德-威利氏综合征、自毁容貌、中枢性肺泡通气不足综合征、胱氨酸储存等。这些疾病是非常罕见的疾病，基本上没有办法治疗。许多疾病出生后不久就会死亡，这是非常可怕的。今天排行榜之家的小编为大家整理了一些资料，大家可以参考一下。

1.肢端肥大

肢体肥大是由生长激素分泌过多引起的内分泌代谢性疾病。这类患者常表现为手脚粗大、面容粗大、系统功能代谢紊乱等。严重者会缩短寿命甚至死亡。

2.风湿性心脏病

风湿性心脏病是一种罕见的心血管疾病，女性比男性更容易发生。主要症状有哮喘、胸痛、呼吸不良，甚至心包积液。

3、血友病

血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。这种出血倾向是终身的，但治疗可以恢复正常生活。如果没有治疗，很容易死亡。

4、早衰症

早衰一般指早衰，属于常染色体隐性遗传病。这种病很少见。据统计，世界上只有48例病例，是一种非常难治的疾病。大多数患有这种疾病的儿童会迅速老化，13岁左右死亡，死亡率很高。

5.普瑞德-威利

普瑞德-威利氏症状俗称“小胖威利”这是一种遗传疾病。原因是第15号染色体基因缺陷，发病率约为1/15000。而且该病临床症状复杂，不同阶段表现不同，容易被忽视。目前还没有有效治疗该病的药物。

6、Lesch-Nyhan综合症

Lesch-Nyhan综合征，又称自毁容貌，是X连锁隐性遗传性先天性嘌呤代谢缺陷病。病人在发病的时候很可怕，会用各种机器让自己的容貌面目全非，所以这种病只能绑在床上或者轮椅上。目前世界各地有150多例，都是男孩。

7.中枢性肺泡通风不足综合征

中枢通风不足综合征主要是由于呼吸控制系统障碍和呼吸传感器功能障碍，这是一种非常罕见的疾病。他们经常忘记呼吸，导致中枢神经系统无法提醒身体呼吸缺氧，因此容易窒息，随时可能因缺氧而导致脑损伤甚至死亡。

8.胱氨酸储积症

胱氨酸储积症是肾小管遗传缺陷无法完全治愈的怪病，主要发生在儿童身上。胱氨酸储存症患者的肾脏无法清洁血液，因此会有一种叫做胱氨酸的白色化学晶体聚集在她的体内。如果达到一定数量，她的身体会逐渐变硬“石头”，还有其他并发症会影响生命健康，最终寿命会大大缩短。